Академия

Какой анализ на тромбофилию

Содержание скрыть

Тромбофилия: генетическая и приобретенная. Полиморфизм генов

  • Что такое тромбофилия>>
  • Тромбофилия у мужчин и женщин >>
  • Распространенность тромбофилии, статистика >>
  • Скрытая и иммунная тромбофилия: анализы >>
  • Скрининг тромбофилии: цены >>
  • Подготовка к анализам на гемостаз (гемостазиограмма) >>
  • Тромбофилия: лечение >>
  • Тромбофилия: к какому врачу обращаться? >>
  • Невынашивание беременности и тромбофилия >>
  • Тромбофилия у беременной женщины >>
  • Тромбофилия у детей >>
  • Где сделать анализ на тромбофилию. Клиника >>

Мы встретились с доктором медицинских наук, специалистом в области свертывающей системы крови Баймурадовой Седой Майрабековной, чтобы поговорить о таком распространенном состоянии как тромбофилия, которая приводит к грозным последствиям, как у мужчин, так и у женщин.

— Давайте начнем с того, что дадим определение термину «тромбофилия»

Существует две формы тромбофилии – генетическая и приобретенная. Генетическая или наследственная тромбофилия представляет собой мутации, полиморфизмы генов, которые приводят к густой крови. Приобретенная тромбофилия является иммунной или гипергомоцистеинемией.

Сама по себе тромбофилия не является заболеванием, а представляет собой предрасположенность к густой крови. Благодаря развитию молекулярной диагностики и ее внедрению в клиническое акушерство, доказано, что тромбофилия может являться причиной многих проблем со здоровьем как у мужчин, так и у женщин.

У мужчин эта предрасположенность может привести к тромбозу, инфаркту или инсульту.
Женский организм реагирует по-разному на разных этапах развития. В детском возрасте тромбофилия может привести к эпилепсии, тромбоцитопении, гемолитической анемии. В репродуктивном возрасте женщина с предрасположенностью может столкнуться с такими проблемами, как бесплодие, невынашивание или отягощенное течение беременности, преждевременная отслойка плаценты, гестоз, преждевременные роды, синдром задержки развития плода, сложностями при ЭКО, а также с тромбозом, инфарктом, инсультом, мигренью, варикозной болезнью и рядом других заболеваний. В период менопаузы тромбофилия может привести к сердечно-сосудистым заболеваниям, кардиомиопатии, мерцательной аритмии и осложнениям при проведении заместительной гормональной терапии.

Если пациент не знает, страдает он тромбофилией или нет, то наличие вышеперечисленных заболеваний и проблем должно стать сигналом к тому, чтобы сдать анализ и выявить истинную причину.

— Насколько распространена тромбофилия?

В современном мире тромбофилия — достаточно распространенное состояние, которое встречается у каждого четвертого человека в мире. Как правило, к осложнениям она приводит в результате стрессов и повышенных нагрузок. К нагрузкам относятся – занятие спортом, длительные и частые авиаперелеты, курение, алкоголь и беременность у женщин. В группе риска находятся те, у чьих близких родственников (родственников 1-ой линии) в анамнезе значилась тромбофилия.

Распознать тромбофилию крайне сложно, так как она представляет собой проблему, которая продолжительное время никак себя не проявляет. Загустение крови не идет однонаправленно, организм сразу же подключается и начинает бороться с гиперкоагуляцией. Эта борьба может продолжаться долгое время, и в результате организм справится с проблемой. В тоже время ресурсов организма может не хватить, и тогда тромбофилия проявится в виде осложнений. Поэтому если мужчина или женщина находится в группе риска, а женщина планирует беременность, то желательно сдать анализ.

Тесты на тромбофилию сейчас делают во многих лабораториях. Если есть подозрения, то выбор стоит остановить на специализированном учреждении и пройти обследование в нем. Это поможет определить состояние организма и назначить подходящую терапию, с дальнейшим отслеживанием ее эффективности.

— Какие анализы необходимо сдать при подозрении на тромбофилию?

Для того, чтобы выявить скрытую тромбофилию необходимо сдать анализ на мутации генов гемостаза.

К ним относятся:

  • мутации полиморфизмы,
  • мутации метилентетрагидрофолатредуктаза,
  • мутация Лейден (ген фактора 5 (F5)),
  • полиморфизмы системы фибринолиза PAi-1,
  • тканевой активатор плазминогена,
  • фибрин стабилизирующий фактор 13 (F13),
  • фактор 12 (F12) и рецепторы тромбоцитов, к которым относятся: гликопротеин 1a тромбоцитов, III-а тромбоцитов, 1 бета альфа, гликопротеин АДФ.

Это основные тринадцать параметров, которые желательно сдать на идентификацию тромбофилии.

Для выявления иммунной тромбофилии (другое название — антифосфолипидный синдром) необходимо сдать маркеры на антифосфолипидные антитела, гомоцистеин и антитела к кофакторам фосфолипидов.

Скрининг гемостаза, который позволяет определить, есть ли у пациента тромбофилия, в нашей клинике стоит около 2 200 рублей. Определение генетической тромбофилии стоит дороже – 700 рублей за исследование по одному параметру. Всего исследуется 13 маркеров. Анализ достаточно дорогой, но проводится он один раз в жизни.

— Что можно, и что нельзя делать пациенту перед сдачей анализа?

Особой подготовки к генетическому анализу не требуется. Общие рекомендации таковы. Перед проведением гемостазиограммы желательно выпить два-три стакана воды, чтобы исключить гипервязкость крови. Также за один час до анализа стоит воздержаться от курения, исключить физические нагрузки. Белковую и жирную пищу можно употреблять за восемь часов до анализа, при этом кровь можно сдавать позавтракав, но завтрак должен быть легкий, например, каша. Забор крови производится из вены. Как правило, необходимо от одной до двух пробирок по 5 мл каждая. Для женщин — анализ нельзя сдавать в критические дни.

При проведении анализов мы делаем функцию тромбоцитов. В данном случае кровь нельзя транспортировать, поэтому пациент сдает анализ не в процедурном кабинете, а непосредственно в лаборатории, которая находится в клинике. Анализ проводится сразу же после забора крови.

Записаться на сдачу анализов со скидкой:

Записаться на прием Задать вопрос онлайн Обратный звонок

— Если у пациента выявлена тромбофилия, что ему назначается?

В первую очередь определяются риски осложнений. Они могут быть высокими, средними и низкими. Исходя из этого, пациенту предлагается лечение. К примеру, мутация метилентетрагидрофолатредуктаза приводит к атеросклерозу у мужчин. В данном случае пациенту назначаются лечебные дозы фолиевой кислоты, витаминов группы «В», антиоксиданты Омега-3. Если выявлена мутация фактора 5 (F5) Лейдена, назначаются антикоагулянты.

Несмотря на то, что мы объединяем группу дефектов под одним понятием «тромбофилия», единой формы лечения не существует.

Помимо медикаментозного лечения может быть назначена гирудотерапия (лечение пиявками). На заре медицины подобную форму лечения назначали всем пациентам. Многим подобный метод помогал, но были пациенты, которые получали осложнения после применения гирудотерапии. Необходимо понимать, что эта форма лечения, как и любое лекарственное средство, также имеет показания и противопоказания к применению. К противопоказаниям относятся: анемия, аллергическая реакция на гирудин, онкологические заболевания.

— К какому специалисту стоит обращаться, если по результатам анализов у пациента была выявлена тромбофилия?

Пациентов к нам часто направляют неврологи, кардиологи и терапевты. Мы консультируем пациентов по результатам анализов, а лечащий врач уже включает наши рекомендации в свою схему лечения. Безусловно, ведет пациента и отвечает за результат лечения непосредственно лечащий врач.

Другое дело, если проблема заключается в бесплодии и невынашивании беременности. Таких пациенток ведет гинеколог-гемостазиолог совместно с сосудистым хирургом, неврологом, кардиологом и другими специалистами.

— Стоит ли сдавать анализ на тромбофилию, если женщина только планирует беременность?

Тромбофилия – это скрытая проблема. Если бы анализ не был платным, то его стоило бы сдавать всем без исключения, для того чтобы определить риски возникновения осложнений со здоровьем. Тем более, если в роду у женщины были случаи тромбозов, инфарктов, инсультов, то абсолютно точно стоит сдать анализ.

Риск невынашивания растет с каждой неудачной беременностью. При первой беременности он составляет 5%. У женщин, у которых было хотя бы одно невынашивание, риск уже составляет 15%, при двух – 24%, при трех – 43%, при четырех – 54%.

Предрасположенность к тромбофилии закупоривает сосуды. Если плодное яйцо имплантируется в обескровленную или мало снабженную кровью матку, оно испытывает недостаток кислорода – гипоксию. Эмбрион пытается компенсировать этот недостаток за счет своих ресурсов, но не всегда этого достаточно. Иногда, по причине этой проблемы, невынашивание беременности возникает на ранних сроках. В этом случае женщина думает, что беременность вовсе не наступила. Бывает и так, что беременность не развивается в первом триместре (7-8 неделя), либо на 12-20 неделе, и даже существует риск при доношенной беременности – это происходит на 38-40 неделе.

Женщинам с диагностированной тромбофилией в период с 20 по 25 недели необходимо проводить доплер сосудов матки. Это исследование показывает, насколько хорошо матка снабжена кровью, а также эффективность антиагрегантной или антикоагулянтной терапии, и то, как на нее реагирует плод.

Также в нашей клинике проводится уникальное исследование КТГ плода (картография плода). Стандартное исследование КТГ проводится с 33 недели, в нашей клинике есть возможность провести эту диагностическую процедуру уже на 18 неделе. Данное исследование позволяет выявить гипоксию плода на ранних стадиях у женщин, страдающих тромбофилией и, соответственно, предупредить развитие синдрома задержки развития плода, невынашивание и преждевременные роды.

Доплер матки также стоит сделать при планировании беременности. Процедура проводится через 5-7 дней после наступления овуляции.

— Страдают ли дети от тромбофилии?

Также, как и взрослые, дети подвержены тромбофилии. Помимо полиморфизмов мутаций, существуют дефекты гемостаза, которые представляют собой дефекты естественных антикоагулянтов, таких как антитреимин 3, протеин С и протеин S. Генетический анализ на выявление этих дефектов в нашей стране не делается по причине того, что они крайне редко встречаются, да и сам анализ стоит очень дорого. Мы проводим функциональный анализ для определения уровня этих белков. Если он снижен, то как следствие есть риск возникновения тромбофилии, которая приводит к другим проблемам со здоровьем.

Благодаря особенностям фенотипа у детей — они хорошо справляется с мутациями. Это те 13 мутаций, которые я перечислила. Поэтому если нет серьезных провокаторов, таких как тяжелые роды, послеродовое восстановление, острая вирусная инфекция, то проблем у ребенка с предрасположенностью к тромбофилии не возникает.

Большое спасибо за подробный рассказ!

Сдать анализы на тромбофилию, а также получить консультацию врача-гемостазиолога, Вы можете в специализированной клинике со своей лабораторией: «Международная клиника гемостаза. Центр фетальной медицины». Ежедневно с 7:30 до 20:00. Москва, м. Арбатская, Большой Афанасьевский переулок, 22.

Тромбофилия – заболевание, связанное с повышенной способностью крови к образованию сгустков. Вследствие патологических процессов в сосудах спонтанно образуются тромбы, блокирующие кровоток. Различные возникшие нарушения системы свертывания крови могут быть обусловлены генетическими особенностями (этим и обусловлена необходимость проводить генетический анализ на тромбофилию). Результатом может быть спонтанное образование тромбов, которые представляют серьезную опасность, став причиной ишемии, инсульта, инфаркта, тромбоэмболии легочной артерии и других опасных для жизни состояний.

При нормальной работе организма обеспечивается постоянство внутренней среды – гомеостаз, одной из функций которого является регуляция тромбообразования. Организм, предотвращая потерю крови при любом повреждении сосудов, препятствует чрезмерному образованию тромбов, а также способствует их рассасыванию. При сбое в системе гомеостаза развивается тромбофилия – потенциально опасное для здоровья состояние, способное дать о себе знать в любом возрасте.

Для чего необходимо обследование

Определить наличие наследственного заболевания и риска развития осложнений поможет генетический анализ на тромбофилию – исследование, в ходе которого будут выявлены маркеры свертываемости крови. Благодаря данному обследованию можно своевременно определить существующие риски и вовремя предпринять необходимые меры для их минимизации.

При наследственной форме тромбофилии важную роль играет полиморфизм генов, регулирующий процессы свертываемости. Разные вариации одного гена могут отвечать за появление одного и того же признака. Среди «виновников» тромбофилии:

  • Гены системы свертывания, кодирующие фибриноген или протромбин;
  • Гены, отвечающие за тонус сосудов;
  • Ген тромбоцитарного гликопротеина, гликопротеина и др.;

Из-за их многочисленности диагностика нередко затруднена.

Кроме того, полиморфизм может быть двух типов: гетерозиготный и гомозиготный. В одном случае имеет место носительство «неблагоприятного» гена. Во втором варианте ситуация достаточно серьезная, человек является обладателем двух рецессивных либо доминантных генов, отвечающих за появление тех либо иных признаков. Причем, не обязательно будут мутации, вариант вполне может представлять естественную вариацию. Поэтому, сделав генетический анализ на тромбофилию, можно выявить изменения, которые связаны с полиморфизмом генов, назначить необходимые препараты, способные свести риск развития осложнений и определить меры для их предотвращения.

Кому рекомендован тест на тромбофилию

Для исключения наследственной склонности к тромбообразованию обследование рекомендовано пройти:

  • Пациентам с любыми тромбозами в анамнезе;
  • Людям, среди близких родственников которых есть больные с тромболитическими осложнениями в возрасте до 50 лет;
  • Беременным и женщинам, планирующим зачатие или принимающим оральные контрацептивы в течение длительного времени. Обследование на тромбофилию для беременных рекомендовано, если предыдущее вынашивание сопровождалось тромбозами, окончилось самопроизвольным выкидышем после 10 недели беременности, а также при осложненном акушерском анамнезе: плацентарной недостаточностью, отслойкой плаценты, задержкой развития плода и др.

Читайте также: Генетический тест — это обязанность тех, кто собирается стать родителями

  • После неудачных попыток ЭКО;
  • При имеющемся онкологическом заболевании, болезнях аутоиммунного происхождения, при обменных заболеваниях (сахарный диабет, ожирение);
  • При наличии в анамнезе операций в зоне крупных магистральных сосудов, серьезных травм, инфекций.

Особенно актуальным является анализ на генетическую тромбофилию при подготовке к ЭКО, а также при планировании зачатия. Так можно предупредить привычное невынашивание, гибель плода во внутриутробный период, патологии развития, появление тромбозов в послеродовом периоде, а также другие серьезные акушерские осложнения. После того, как будут получены результаты генетического анализа на тромбофилию, специалист сможет назначить необходимое лечение, а беременной женщине – грамотное сопровождение беременности.

Подробнее о роли тромбофилии и иммунных нарушений в невынашивании беременности:

Как проводится анализ на тромбофилию

Для обследования может браться венозная кровь, взятая утром натощак, или (буккальный) щечный эпителий. Этот способ подходит для обследования детей. Перед взятием анализа ротовую полость рекомендуется прополоскать кипяченой водой. Материал для исследования берется ватной палочкой, поэтому какие-либо неприятные ощущения исключены. Генетический тест на тромбофилию проводится единожды, результат готов через 7-14 дней и действителен на протяжении всей жизни.

Расшифровка анализа на тромбофилию

При расшифровке проведенного исследования учитываются данные о наличии имеющихся заболеваний и общего состояния здоровья. В зависимости от симптомов назначается исследование определенных показателей. Из наиболее часто рекомендуемых:

  • Ингибитор активатора плазминогена – один из основных компонентов противосвертывающей системы, проводится для определения работоспособности гена, который ответственен за процесс фибринолиза и расщепление тромбов. С помощью анализа можно выявить предрасположенность человека к инфаркту, атеросклерозу, ишемии, преэклампсии, инсулинорезистентности и даже к ожирению. Расшифровка результата:

5G\5G – считается нормой

5G\4G – промежуточный уровень

4G\4G – уровень повышен. В ходе обследования определяется лишь полиморфизм гена, показателей нормы не существует.

  • Уровень фибриногена – важный компонент, необходимый для тромбообразования. Анализ позволяет определить полиморфизм гена, который отвечает за показатель фибриногена, что важно при отклонениях в ходе беременности, также на основании анализа можно предположить инсульт, тромбоэмболию, тромбоз. Интерпретация анализа:

G\G – показатели в норме

G\A – уровень фибриногена умеренно повышен

A\A – значительное превышение уровня.

  • Фактор свертываемости 13 – служит для определения работы свертывающей системы организма, а также на наличие генетической тромбофилии. Результат свидетельствует:

G\G – о нормальной активности белка F13

G\T – активность умеренно ниже

T\T – активность существенно снижена. В группе пациентов с генотипом T\T патология встречается намного реже.

  • Фактор свертываемости 5 – особый компонент в крови, отвечающий за коагуляцию. Позволяет выполнить диагностика мутации Лейдена, которая отвечает за развитие тромбоэмболии, тромбоза, преэклампсии и других осложнений на фоне беременности, инсульта. Также используется для определения риска тромбоэмболических осложнений при назначении гормональных препаратов.

G\G – концентрация вещества в норме, генотип не предрасполагает к повышению свертывания, генетической тромбофилии нет

G\A – небольшое превышение концентрации, присутствует предрасположенность к тромбозу

A\A – показатели превышены, генотип предрасполагает к повышенной свертываемости крови.

  • Уровень фактора 2 – рекомендуется пациенткам, если предполагается назначение гормональных средств. Фактор является предшественником тромбина – вещества, участвующего в процессе свертывания, присутствует в неактивном состоянии. Благодаря анализу можно определить предрасположенность к развитию тромбозов, тромбоэмболий, инфаркта миокарда как на фоне приема гормонов, так и во время беременности.

G\G – отсутствует повышенное свертывание крови, нет генетической тромбофилии

G\A – имеется предрасположенность к тромбозам

A\A – риск тромбозов высокий.

Помимо генетических маркеров, назначаться могут также сопутствующие анализы, среди которых, например:

  • Маркер тромбообразования Д-димера – это белковый фрагмент, появляющийся при распаде тромба, его количество указывает на активность разрушения кровяных сгустков. Тест используется для диагностики ДВС, для мониторинга при лечении антикоагулянтами. Нормой считаются показатели 0-0,55 мкг\мл. Резкое превышение может указать на тромбоэмболию или ДВС-синдром, а также встречается при онкологии, патологии сердца и печени, после травм и перенесенных операций. При беременности показатели повышаются, нарастая к III триместру. У людей в возрасте, а также у больных с ревматоидным артритом возможно повышение уровня D-димера, поэтому диагностика на тромбофилию не всегда информативна.
  • АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время – определяет время, в течение которого образуется тромб. Его значение свидетельствует не столь об имеющейся генетической тромбофилии, как о работе свертывающей системы, увеличение значений свидетельствует о склонности к кровотечению.

Существует целый ряд других маркеров, какой объем исследований необходим, определяет врач, учитывая показания к проведению исследования. В привычном ключе результаты на генотип не расшифровываются, здесь не существует допустимых/недопустимых норм. Что касается результатов, то существует множество нюансов, поэтому расшифровку анализов лучше доверить специалисту.

А стоит ли делать?

Наследственная тромбофилия требует от человека внимательного отношения к своему здоровью. Чтобы предотвратить проявления болезни, следует соблюдать определенные правила, возможно, понадобится прием препаратов. Если же унаследован одинаковый ген от двух родителей, то генетический анализ на тромбофилию при планировании беременности особенно обоснован. В любом случае человек, пройдя обследование, получает информацию о своем здоровье и различных рисках, что поможет избежать осложнений, опасных для жизни. Как говорится: предупрежден – значит, вооружен!

Анализы и тесты на тромбофилию

Под таким термином, как тромбофилия понимают совокупность всех недугов, которые проявляют себя в виде проблем с гемостазом организма человека. Все это приводит к тому, что появляются тромбы, которые, в свою очередь, закупоривают венозные сосуды. Заболевание сопровождается особенными клиническими симптомами. Современная медицина пришла к выводу, что онтогенез тромбофилии базируется на генетической предрасположенности.

Было обнаружено, что болезнь чаще всего поражает людей, которые входят в группу риска, так как являются носителями особых генов. На сегодняшний день каждый может узнать, есть ли у него предрасположенность к этому недугу. Для этого необходимо сделать анализ на тромбофилию. В нашей статье мы поговорим об особенностях такого вида исследования.

О заболевании

Генетическая тромбофилия – это не совсем болезнь, это состояние организма хронического характера, которое определяется фактором преемственности. Этот патологический процесс повышает у человека вероятность возникновения сгустков крови и их активного развития за пределами повреждённого сосуда.

Генетические данные, которые говорят о предрасположенности к тромбообразованию, не в каждой ситуации держат ответ за тромбоз.

Исходя из этого, можно сделать вывод, что наследственная тромбофилия врождённого типа не классифицируется, как отдельный вид диагноза — это лишь состояние организма человека, в котором возрастает вероятность появления сгустков крови в несколько раз, так как повышается её свёртываемость.

Когда процесс свёртываемости крови происходит без каких-либо патологических процессов, происходит создание сгустка, который закрывает сосуд в том месте, где он поражён.

Сооружение подобной ограды осуществляется особыми веществами в составе крови.

Помимо этого, в её состав входят элементы, имеющие возможность ограничивать излишне сильное свёртывание крови. В той ситуации, когда баланс двух этих активных компонентов нарушается, то заходит речь о тромбофилии генетического свойства.

Кому назначают анализ

Анализ на генетическую тромбофилию может быть назначен любому человеку. Необязательно иметь какие-либо показания, можно просто осуществить проверку своего здоровья. Однако особого смысла делать такую диагностику каждому пациенту отчасти бессмысленно.

Провериться на наличие маркеров тромбофилии стоит таким людям, которые попадают в группу риска. В такую группу попадают такие категории людей, как:

  1. Фактически все без исключения мужчины.
  2. Люди, достигшие возраста в шестьдесят лет и старше.
  3. Кровная родня тех людей, которые имели проблемы с тромбами, тромбозы.
  4. Женщины в положении, которые имеют риск появления тромбоза.
  5. Женщины, которые планируют зачатие ребёнка.
  6. Пациентки гинекологии, которые используют оральные гормональные контрацептивы.
  7. Люди, имеющие онкологические проблемы, процессы аутоиммунного типа.
  8. Люди с нарушением обмена веществ.
  9. Пациенты, которые перенесли хирургические операции, травмирования.

Особыми показаниями к тому, чтобы были сданы анализы на тромбофилию, первопричиной которого становится генетический полиморфизм, что программирует все процессы свёртывания, считают патологии вынашивания ребёнка:

  • самопроизвольный выкидыш;
  • мертворождение;
  • роды на раннем сроке.

Помимо этого, в такую категорию риска входят женщины, которые сталкивались с тромбозом во время беременности. Такие женщины должны в обязательном порядке пройти полное обследование на наличие проблем. Анализ даст возможность определить наличие изменений, которые взаимосвязаны с полиморфизмом генов кодировки. После этого можно будет назначить конкретное лечение.

Лечение может поспособствовать снижению риска гибели плода внутри утробы, тромбозы на начале беременности или перед родами, проблемы с плодом во время следующих родов.

Обследование и симптомы

Большинство больных этим заболеванием страдают оттого, что не начали своевременную терапию. Это объясняется тем, что большинство пациентов не могут обнаружить или придать значение симптоматике заболевания, так как признаки очень смазаны и редко проявляют себя ярко на начальных стадиях. Обуславливается это продолжительностью течения недуга.

Как только у больных обнаружат тромбы, начинается появление ярко выраженной симптоматики.

Как только кровавые сгустки попадают в артерии, возникает риск инсульта или приступов недостаточности коронарного типа, если говорить о людях младшего возраста.

Если речь заходит о беременных женщинах, то образование кровавого сгустка в плаценте приводит к самопроизвольному прерыванию беременности.

Как только вены будут поражены, появится следующая симптоматика:

  • В нижних конечностях появляются сильные болевые ощущения, они отекают, образуется чувство тяжести.
  • Появляется отёчность, которая долго не проходит.
  • На коже появляются язвы трофического типа, покраснения, в некоторых местах может наблюдаться синюшность.

Суть анализов

В такой науке, как генетика, есть понятие полиморфизма генов. Он говорит о возникновении ситуации, в которой за развитие одного признака могут отвечать различные виды одного гена. Гены, которые отвечают за полиморфизм и являются основателями тромбофилии:

  • свёртывания кровеносной системы;
  • кодирующие протромбин;
  • гликопротеин la;
  • кодирующие фибриноген, отвечающие за сосудистый тонус.

Можно заметить, что генов, которые в ответе за полиморфизм, не так уж и мало. Это даёт объяснение того, что это состояние встречается часто, а методы диагностики достаточно непросты. Помимо этого, возникают трудности определения первопричин некоторых недугов.

О таких неприятностях, как полиморфизм и врождённая тромбофилия заводят разговор тогда, когда уже полностью исключены всевозможные причины, которые могут привести к возникновению тромбоза. По статистике, полиморфизм встречается у четырёх процентов людей.

Проведение анализа

Анализ на наследственную тромбофилию проводится в обычной лаборатории без каких-либо специфических черт. Она должна быть оснащена всем необходимым для того, чтобы в стерильных условиях взять пробы биоматериала. Исходя из того, какие возможности и ресурсы есть в конкретном медицинском учреждении, можно взять такие материалы, как:

  • венозная кровь на тромбофилию;
  • эпителий щёчный (или так называемые буккальные полости).

Нет необходимости в каких-либо особых мероприятиях по приготовлению к процедуре анализа. Чаще всего упоминается лишь то, что лучше всего сдавать кровь на голодный желудок. Все нюансы следует обсуждать с лечащим врачом, который дал направление на тестирование.

Диагностирование

Анализ на наличие тромбофилии проходит поэтапно:

  • Первый этап характеризуется установлением наличия патологии во время свёртываемости крови.
  • Второй этап подразумевает конкретизацию заболевания и его дифференциацию. Для этого нужно провести отдельные тесты.

Анализ крови на тромбофилию состоит из множества обследований, среди них стоит выделить основные, которые проводятся чаще всего для каждого пациента, без учёта индивидуальных особенностей:

  • Определение активности компонентов свёртываемости.
  • Установка времени создания сгустков в плазме.
  • Установка индекса протромбина.
  • Определить показатели антикоагулянта волчанки.
  • Установка уровня белка специфического типа.

Результаты

Для того чтобы узнать результаты анализа, необходимо знать некоторые нюансы. Суть особенностей заключается в том, что исходя из информации о предшествующих болезнях, состояния организма в целом и прочих факторов, может быть назначено обследование отдельных показателей.

Ингибитор активатора плазмогена. Во время проведения этого теста устанавливают работоспособность гена, который отвечает за расщепление сгустков кроки. Тест даёт возможность узнать, если ли у пациентов наследство к заболеванию. Могут ли они подвергаться риску появления инфарктов, ожирения, ишемии.

Расшифровать такой анализ можно следующим образом: 5G/5G – пределы нормы, 5G/4G – среднее значение, 4G/4G – увеличенный показатель.

Фибриноген – это очень важный элемент, принимающий участие в процедуре появления тромбов. Анализ даёт возможность определить генетический полиморфизм, который отвечает за количество фибриногена в составе крови. Это играет важную роль при прошлых неприятностях беременности.

Помимо этого, итоги тестирования дадут возможность узнать о риске появления тромбозов и инсультов. Расшифровать результаты можно следующим образом: G/G – норма, G/A – небольшое преувеличение, A/A – сильное преувеличение показателя. А также должна быть осуществлена диагностика на наличие мутации Лейдена.

Такая мутация играет роль в распространении тромбоэмболии и тромбоза, которые появляются в качестве фонового процесса при беременности, ишемии, инсультов.

Расшифровать итоги анализов можно так: G/G – недуга нет, показатель в норме, G/A – есть склонность к появлению недуга, вещество в небольшом избытке, A/A – сильная склонность к обильной сворачиваемости крови, показатель выше нормы значительно.

В нашей статье мы рассказали о том, как проводится анализ на тромбофилию, в чём его особенности и как его расшифровывать.

Исходя из этого можно сделать вывод, что если вы находитесь в одной из групп риска или просто беспокоитесь о своём здоровье, следует посетить кабинет флеболога, который подскажет вам, как называется анализ крови на тромбы. Внимательный контроль над состоянием своего организма поможет вам избежать сложных заболеваний.

Тромбофилия — что это такое, особенности заболевания, его виды, диагностика и лечение

Среди всех заболеваний крови тромбофилия занимает особое место. Эта патология приводит к многочисленным нарушениям в работе кровеносной системы из-за повышенного тромбообразования. Наиболее распространенной и сложной в лечении формой считается генетическая тромбофилия. Основной причиной болезни становится дефект генов, отвечающих за свертываемость крови (это может быть мутация Лейдена, дисфибриногенемия и другие).

Врачи отмечают, что тромбофилия — это такое заболевание, которое диагностируется только после появления осложнений. Это может быть как хронический тромбоз вен, так и инфаркты различных органов. У женщин генетическая тромбофилия приводит к вторичному бесплодию, а у мужчин является распространенной причиной инсульта. Более 20% пациентов с такой патологией не получают эффективного лечения, так как истинная причина образования тромбов остается невыясненной.

По статистике генетическая тромбофилия проявляется у 40% взрослого населения, и лишь в 3% случаев она выявляется у детей.

Особенности заболевания

Основная черта, которая отличает тромбофилию от других заболеваний кровеносной и кроветворной системы, состоит в том, что эта патология относится к понятию «состояние», а не «болезнь». По своей сути под термином понимают предрасположенность к образованию тромбов, которые обусловлены генетическими полиморфизмами, ассоциированными с риском развития тромбофилии. У пациента с таким отклонением наблюдается дисбаланс свертывающих и противосвертывающих факторов крови, при котором образование сгустков в сосудах происходит самопроизвольно без веских причин, а организм не может самостоятельно растворить их.

Большая часть случаев такого отклонения имеет генетическую природу, то есть является врожденной. Однако выявляется тромбофилия у детей крайне редко, так как до определенного возраста на организм не действуют факторы, подстегивающие свертывающие факторы крови работать слишком активно. Для таких пациентов характерен расширенный генетический риск тромбофилии.

Часть пациентов, столкнувшихся с чрезмерной «густотой» крови, генетически здоровы. У них состояние обусловлено вторичными факторами: хроническими заболеваниями, приемом лекарств, гормональными изменениями, беременностью.

Так как на свертываемость крови в большей степени влияет гормональный фон и его изменения, признаки вторичной тромбофилия чаще обнаруживается у женщин.

Несмотря на то, что патология приводит к значительным изменениям в работе органов и может стать причиной утраты пациентом трудоспособности, случаи инвалидности по тромбофилии в медицинской практике практически не встречаются. Получить особый статус по состоянию здоровья и, соответственно, специализированную помощь пациент может только после наступления осложнений — тромбоза с ишемией или некрозом органов, инфаркта или инсульта.

Причины возникновения

Наиболее распространенной в клинической практике считается наследственная тромбофилия. В ее возникновении играют роль гены, отвечающие за процесс свертывания крови и своевременного растворения тромбов. Причины, из-за которых возникает мутация генов, до конца не выяснена. По предположениям специалистов ими могут быть:

  • неблагоприятная глобальная экология;
  • изменение питания в поколениях людей;
  • повышение объема волнового воздействия на организм родителей и развивающегося плода.

Вторичными причинами, при которых возникает предрасположенность у человека к тромбофилии, могут стать хронические заболевания:

  • тромбоцитоз;
  • этитремия;
  • атеросклероз;
  • мерцательная аритмия;
  • артериальная гипертония;
  • аутоиммунные заболевания, такие как красная системная волчанка;
  • варикоз;
  • злокачественные опухоли.

Стимулировать развитие патологии могут перенесенные хирургические вмешательства, ожирение, беременность или прием гормональных препаратов (преимущественно контрацептивных).

Специалисты утверждают, что вторичная, не обусловленная генетикой тромбофилия нередко возникает у возрастных пациентов, долгое время злоупотребляющих курением.

Классификация

Официальная классификация патологии разделяет ее на несколько форм и групп в зависимости от причин возникновения. Даже несмотря на такую «однобокость» систематизации выделено более десятка групп и форм болезни. Например, на основании полиморфизма генов, отвечающих за предрасположенность к образованию тромбов, выделено не менее 5 форм заболевания.

Формы и группы тромбофилий

Все разнообразие тромбофилий можно условно разделить на 4 группы по источнику нарушений гемостаза:

  1. Сосудистая. Основным источником проблем со свертываемостью крови становится несостоятельность сосудов, чаще всего вен и капилляров. К ним относятся банальные травмы, провоцирующие локальную гиперкоагуляцию, и системные заболевания — атеросклероз, сахарный диабет, эндартериит, васкулит и другие. Это не генетическая тромбофилия, которая, тем не менее, имеет отношение к наследственности, ведь предрасположенность к сосудистым заболеваниям нередко заложена в генотипе.
  2. Гематогенная тромбофилия. Представляет собой генетически обусловленное нарушение системы свертываемости крови. Это самая обширная группа заболеваний, обусловленная полиморфизмом генов тромбофилии и единичными генетическими мутациями. Эта типично генетическая тромбофилия может иметь множество вариаций: от мутации генов, отвечающих за состав крови и геометрический формы ее компонентов до нарушения регуляции вязкости плазмы и недостаточным синтезом органических антикоагулянтов.
  3. Гиподинамическая или кардиогенетическая тромбофилия. Состояние возникает на фоне расстройств сократительных функций сосудов, провоцирующих застойные явления и образование тромбов. Эту разновидность врачи относят к генетически детерминированным тромбофилиям, то есть с приоритетным наследованием.
  4. Ятрогенная. Абсолютно не генетическая тромбофилия, появление которой обусловлено приемом некоторых лекарств, чаще всего оральных контрацептивов.

В свою очередь врожденная тромбофилия, возникшая из-за генетических мутаций, имеет несколько форм в зависимости от того, какие процессы в организме изменяются:

  • реологических свойств крови — серповидноклеточная анемия, тромбоцитемия, миеломная болезнь, патологии эндотелия;
  • процесса гемостаза — дестабилизация плазменных ингибиторов агрегации и стимуляции тромбоцитов, гиперсинтез фактора Виллебранда, дефицит белков C, S и антитромбина III;
  • иммуногуморальные — повышенный синтез антител к антикардиолипину и волчаночному антикоагулянту.

Для каждой формы специалисты выделяют дополнительные подвиды заболевания, которые отличаются в зависимости от того, какие гены подверглись мутациям.

В некоторых случаях у пациентов наблюдаются сочетанные генетические аномалии, что увеличивает риск опасных для жизни последствий.

Маркеры

Единственный способ достоверно установить, что у пациента присутствуют тромбофилический статус — определение специфических генетических маркеров. Для этого проводят генетический анализ: ПДРФ (полиморфизм длин рестрикционных фрагментов), ПЦР (полимеразная цепная реакция) или комплексный генетический анализ.

В ходе сложного лабораторного исследования специалисты стремятся установить присутствие следующих генетических маркеров тромбофилии:

  • мутации белков C и S, отвечающих за антикоагуляцию;
  • дефекты генов, отвечающих за синтезирование протромбинов II и антитромбинов III;
  • дефект генов, отвечающих за синтез МТГФ-редуктазы;
  • мутация генов, отвечающих за синтез V фактора свертываемости крови (мутация Лейдена);
  • аномалия фибриногена;
  • аномальный ген тромбоцитарных рецепторов гликопротеина IIIa.

Обнаружение специфических генетических маркеров, указывающих на врожденную склонность к тромбообразованию, помогает врачам подобрать персонализированные схемы терапии. До того, как будут выявлены маркеры тромбофилии, специалистам приходится устранять последствия патологического состояния.

Симптомы патологии

По клиническим проявлениям генетическая тромбофилия крайне неспецифична, так как проявляется разноплановой симптоматикой в зависимости от локализации тромбов. При ориентации исключительно на них врачам не удается однозначно определить патологический статус пациента.

Первые клинические проявления тромбофилии даже при генетической предрасположенности у 50-70% больных появляются в молодом или зрелом возрасте. Заподозрить заболевание можно при наступлении тромбоза, ишемии мягких тканей и внутренних органов, тромбоэмболии легочной артерии. Такие признаки тромбофилии появляются в молодом возрасте, что указывает на генетическую природу проблемы.

В целом симптомы тромбофилии очень разнообразны, и зависят от локализации сгустков, образованных в кровеносном русле:

  • при поражении легочных сосудов пациенты жалуются на затрудненное и болезненное дыхание, одышку при нагрузках, распирание в груди;
  • при артериальном тромбозе генетическая тромбофилия проявляется в виде инсультов, инфарктов, сердечная недостаточность в молодом возрасте;
  • при венозном тромбозе наблюдается ишемия, некроз мягких тканей, наблюдаются признаки и симптомы геморрагической пурпуры;
  • при тромбозе брюшных вен пациента беспокоят острые боли в животе, появляются признаки ишемии и некроза кишечника, может развиться перитонит;
  • при поражении печеночных сосудов появляются симптомы, схожие с циррозом органа, пациенты страдают от неукротимой рвоты и отеков.

Наиболее неспецифично проявляется генетическая тромбофилия у женщин во время беременности. У пациенток наблюдается задержка развития плода или его замирание, гибель в 3 триместре или преждевременное мертворождение, состояние преэклампсии. В некоторых случаях последствия патологического состояния манифестируют в процессе родов или в течение суток после них. В этом случае наступает тромбоэмболия легочной артерии, которая в трети случаев приводит к летальному исходу.

Методы диагностики

Комплексная диагностика тромбофилии включает ряд лабораторных исследований:

  • биохимический и общий анализ крови;
  • генетические анализы (ПЦР и комплексный генетический анализ);
  • радиоизотопное обследование.

При обострении заболевания используют комплексные инструментальные методы обследования на тромбофилию, направленные на выявление тромбов в сосудистом русле:

  • УЗИ сосудов;
  • допплерографию;
  • артериографию с контрастным раствором;
  • рентгенографические исследования.

На основании полученного массива данных врачи подбирают схему лечения.

Схема лечения тромбофилии всецело зависит от причин заболевания и того, какие повреждения в организме оно вызвало. От этих же факторов будет зависеть, какой врач будет лечить пациента. Например, при поражении вен нижних конечностей составлять схему терапии будет флеболог и хирург, проблемы с вынашиванием ребенка будет решать гинеколог в команде с флебологом и хирургом, а при вовлечении в патологический процесс печени и кишечника пациентом будут заниматься гастроэнтерологи, проктологи и хирурги.

При любом происхождении болезни врачи делают упор на профилактику тромбообразования, устранение уже имеющихся тромбов и ликвидацию последствий тромбоза. В большинстве случаев удается стабилизировать состояние с помощью медикаментов:

  • для профилактики тромбоза назначают антикоагулянты и дезагреганты — аспирин, дипирамидол и их аналоги;
  • при образовании тромбов на фоне инсульта, инфаркта и тромбоза легочной артерии применяют тромболитики — Тенеклеплаза, Ретаплаза и их аналоги;
  • при осложненном тромбозе используют фибринолитики — Тромбофлюкс, Актилазе, Тромбовазим.

Лечение последствий тромбофилии будет полноценным только при устранении основных заболеваний, спровоцировавших формирование сгустков крови в сосудистом русле.

Профилактика

Даже при наличии генетической предрасположенности к образованию тромбов можно уменьшить риск негативных последствий заболевания. Для этого достаточно убрать из жизни провоцирующие факторы:

  • вредные привычки — курение и употребление алкоголя;
  • фастфуд, богатый жирами, солью и легкими углеводами;
  • сидячий образ жизни.

Для стабилизации состава крови и уменьшения ее вязкости пациентам рекомендована диета при тромбофилии. Очень полезно включить в ежедневное меню натуральный сок клюквы или винограда — в них содержатся вещества, препятствующие тромбообразованию. Основу рациона должны составлять овощи и фрукты, диетические виды мяса и морепродукты. Благодаря сбалансированному питанию при тромбофилии пациент сможет удерживать нормальные показатели веса, снизит нагрузку на венозную систему и избежит ожирения — распространенного провокатора тромбообразования.
Также профилактика тромбофилии должна включать умеренные и регулярные физические нагрузки:

  • длительные прогулки на свежем воздухе;
  • легкие пробежки;
  • езда на велосипеде;
  • плавание;
  • скандинавская ходьба и т. д.

Для своевременного выявления риска тромбообразования необходимо ежегодно проходить комплексное обследование. Женщинам, планирующим беременность, необходимо не позже первого триместра сдать анализы на факторы свертываемости крови, а при возможности пройти генетические тесты на маркеры тромбофилии еще до зачатия.

Чтобы обнаружить генетическую предрасположенность (ГП) к тромбообразованию пациентам, назначаются анализы на тромбофилию. Практическое значение лабораторных методов очень важно — они позволяют выяснить причины нарушения свертываемости крови, спрогнозировать развитие тромботических осложнений и тем самым уменьшить частоту наиболее распространенных заболеваний, таких как тромбоз, тромбофлебит, легочная эмболия и др. Особенно важно своевременное выявление тромбофилии при беременности. Зная диагноз пациентки, врач сможет обеспечить ей грамотное медицинское сопровождение до самых родов.

Причины и симптомы

Основной причиной заболевания является недостаточность регуляторных механизмов, ограничивающих образование сгустков крови.

Кровяные сгустки формируются при свертывании крови для восстановления поврежденных сосудов в результате биохимических реакций между специальными клетками (тромбоцитами) и белками (факторами свертываемости), которые ответственны за регуляцию процессов гемореологии и гемостаза. При расстройстве этих процессов тромбы начинают образовываться без видимой причины и блокировать приток крови к окружающим тканям. Такая тенденция к повышенному образованию сгустков крови называется гематогенная тромбофилия.

Если у пациента выявлена тромбофилия, то клинические проявления будут зависеть от места нахождения сгустков, степени нарушения кровообращения, сопутствующей патологии, возраста и пола пациента. Основной симптом — это частое образование тромбов, болезненность в месте их локализации, нарастающая отечность. Развитие заболевания могут спровоцировать генетические и экологические факторы, поэтому тромбофильные аномалии подразделяются на наследственные и приобретенные.

Виды заболевания

Наследственная тромбофилия

Генетический дефект обуславливает образование большого количества кровяных сгустков у молодых людей.

Основные признаки — возникновение множественных тромбозов у относительно молодых людей без видимых причин. Наследственная тромбофилия обусловлена генетическими дефектами, которые присутствуют с самого рождения. Наибольшая предрасположенность к врожденной форме появляется, когда оба родителя — носители дефектных генов. Чаще всего встречаются следующие аномалии:

  • дефицит антитромбина III и белка C и S, которые отвечают за повышенное образование сгустков;
  • фактор V Лейден, препятствующий свободному кровотоку.

Приобретенная тромбофилия

Встречается в старшем возрасте и возникает в результате аутоиммунных расстройств, гормональных дисбалансов и заболеваний, которые приводят к уменьшению кровотока через вены и артерии. Аномальная свертываемость может появиться после серьезных операций, катетеризации сосудов, длительной иммобилизации, при беременности и употреблении гормональных оральных контрацептивов.

Когда необходимы тесты?

Обследование и анализ на генетическую тромбофилию необходимо сделать при таких обстоятельствах, как:

Если беременность протекает с осложнениями, то женщине нужно дополнительное обследование.

  • повторный тромбоз;
  • единичный или множественный тромбоз в сравнительно молодом возрасте;
  • планирование беременности;
  • возникшие осложнения при вынашивании ребенка;
  • онкологические и системные недуги;
  • последствия сложных операций, тяжелых ранений, инфекций.

Какие анализы проводятся?

Для исследования берется венозная кровь, которая содержит генетические маркеры тромбофилии, информацию о составе, вязкости, свертываемости. Для этого пациенту проводится коагулограмма — базовый анализ крови на тромбофилию, позволяющий диагностировать проблемы с гемостазом и гемореологией. Он включает определение таких параметров, как:

  • время свертывания крови;
  • АЧТВ;
  • протромбиновый индекс;
  • тромбированное время;
  • концентрация фибриногена;
  • фибринолитическая активность;
  • активированное время рекальцификации;
  • период лизиса (растворения) эуглобулинового сгустка;
  • активность антитромбинов;
  • факторы свертывания;
  • Д-димер и др.

Чтобы выявить генную мутацию, необходимо дополнительно обследоваться.

Отдельное обследование назначают при подозрении на генетическую мутацию, чтобы выявить полиморфизм генов и подтвердить врожденную предрасположенность к заболеванию. Для этого необходимо выполнение специфических анализов. Определение формы генетических особенностей дает возможность выбрать тактику лечения для пациентов, у которых обнаружилась генная мутация. Анализ на наследственную тромбофилию включает обнаружение наиболее часто наследуемых полиморфизмов:

  • гены свертывания крови — F2, фактор V-Лейден, F7, F13 и др;
  • мутация антитромбина 3;
  • дефицит протеинов С и S;
  • ген MTHFR;
  • ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 4G/5G и др.

Анализы можно сдать в лабораториях, где имеются все условия для изучения материала. В крупных медицинских центрах патология диагностируется с помощью специальной тест-системы «Кардиогенетика тромбофилии». При планировании беременности проводят скрининг-тесты. Основное требование к подготовке — воздержание от пищи в течение 8 часов перед анализом. Иногда необходима дифференциальная диагностика, чтобы отличить заболевание от гемофилии.

Расшифровка анализа, нормы и отклонения

Полиморфизм генов не является непременным критерием развития заболевания, но обуславливает больший риск его развития, особенно при воздействии различных внешних факторов.

Исследование может дать положительный результат.

Генотип полиморфизма у пациента может быть представлен такими вариантами:

  • GG — норма;
  • А/А — гомозигота;
  • G/А — гетерозигота.

Результаты анализа на тромбофилию указывают на присутствие или отсутствие мутации. Исследование крови может показать следующие результаты:

  • Мутаций не выявлено.
  • Гомозиготная — указывает на присутствие двух генов с измененной структурой, поэтому вероятность проявления заболевания высокая.
  • Гетерозиготная. Означает, что пациент — носитель одного измененного гена, и вероятность заболевания невысокая.

Расшифровка анализа по полиморфизму генов показана в таблице:

Название ГП отсутствует ГП присутствует Высокий риск развития тромбофилии
Уровень фибриногена G\G G\A A\A
F13 G\T T\T
Фактор V-Лейдена G\A A\A
F2
Ингибитор активатора плазминогена 5G/5G 4G/5G 4G/4G

Оценивать данные, полученные в ходе исследования крови, должен профильный врач.

На основании этих данных формируется заключение прогностического характера о генетической предрасположенности человека к развитию тромбофилии и о степени риска появления тромбоза. При исследовании крови в лаборатории используются различные методики, поэтому показатели могут немного отличаться. Оценка результатов должна проводиться в соответствии с нормативами отдельной лаборатории врачом-гематологом. Норма отдельных показателей коагулораммы крови показана в таблице:

Название Показатель
Протромбированный индекс 72—120%
Тромбированное время 11—18 секунд
Свертывание 5—10 минут
Активированное время рекальцификации 50 -70 мин.
Антитромбин 3 72—126%
D-димер 250—500 нг/мл
Фибриноген В Негативный
Тромботест IV-V степень

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *